1,5 млрд тенге нужно пятилетнему Исламу из Кокшетау на лечение

"Он часто просился на руки"

Гульсум – мама пятилетнего Ислама из Кокшетау. Еще несколько лет назад она не подозревала, что за обычной детской просьбой "мама, возьми на руки" может скрываться тяжелое заболевание, сообщает Qumash.kz.

В два года Ислама впервые показали ортопеду. Врачи заподозрили вальгусную деформацию стоп. С двух до пяти лет мальчик регулярно наблюдался у специалиста.

В пять лет Исламу лечили зубы под наркозом. Перед процедурой ребенок сдал анализы, и врачи обнаружили повышенные показатели АЛТ и АСТ. После дополнительных обследований семья начала искать причину.

Спустя примерно девять месяцев родители услышали предварительный диагноз – миодистрофия Дюшенна.

"Он слишком часто просился на руки. Не потому, что капризничал. Ему просто было тяжело долго идти, как другим детям", – рассказывает Гульсум.

Болезнь пока почти незаметна

Сейчас Исламу пять лет, и внешне он выглядит как обычный здоровый ребенок. Многие признаки замечают только родители.

Например, когда мальчик встает с пола, ему приходится сначала опереться на колени, затем руками упереться в ноги и буквально "подняться" по ним.

Так проявляется симптом Говерса — один из признаков слабости мышц при дистрофии Дюшенна.

Сама болезнь постепенно ослабляет мышцы. Ребенку становится сложнее ходить, вставать, подниматься по лестнице и выполнять обычные движения.

"За каждым таким подъемом стоит болезнь, а не лень, привычка или баловство", – говорит мама.

Лечение есть, но получить его в Казахстане сложно

Сейчас Ислам получает поддерживающую терапию, доступную в Казахстане. Также мальчик принимает гормональные препараты. 

Однако семья ищет возможность получить более современное лечение – препарат Elevidys. По словам Гульсум, о нем родители узнали после изучения зарубежного опыта лечения и общения с другими семьями. В итоге они вышли на клинику в Дубае.

Главная проблема – препарат не зарегистрирован в Казахстане. Поэтому получить его через обычную систему здравоохранения семья не может.

А стоимость необходимой терапии, по словам мамы, составляет около 1,5 млрд тенге.

Для семьи это неподъемная сумма. Поэтому родители начали сбор и обращаются за помощью к предпринимателям, блогерам, общественным деятелям, депутатам и государственным структурам.

"Мы постоянно доказываем, что не мошенники"

Еще одна проблема, с которой столкнулась семья, – недоверие людей к сборам.

Гульсум говорит, что понимает осторожность людей. Мошеннических сборов действительно много. Но вместе с тем под подозрение попадают семьи, которым действительно нужна помощь.

"Мы предоставляем медицинские документы, диагнозы, заключения специалистов, документы по препарату и готовы подтвердить каждую информацию. Я готова выйти на видеосвязь, встретиться лично, показать документы", – говорит она.

По словам мамы, вместо того чтобы сосредоточиться только на лечении сына, семье приходится постоянно доказывать, что они настоящие и действительно нуждаются в помощи.

Еще один препарат стал проблемой

Есть у семьи и другая тревога. Речь идет об аталурене – препарате, который применяют при определенной генетической мутации, связанной с дистрофией Дюшенна.

По словам Гульсум, раньше определенные пациенты могли получать аталурен в Казахстане в рамках бесплатного лекарственного обеспечения. Теперь семья столкнулась с информацией о его исключении из списка бесплатных препаратов.

Мама также говорит, что если препарат придется покупать самостоятельно, расходы будут огромными. По ее словам, сейчас речь идет примерно о 18 млн тенге в месяц, причем принимать препарат необходимо длительно.

Таким образом, семья видит сразу несколько проблем: необходимый им современный препарат не зарегистрирован в Казахстане, его стоимость оценивается примерно в 1,5 млрд тенге, а доступность другой терапии, к сожалению только поддерживающей, вызывает новые вопросы.

"Я не хочу просто просить денег"

Гульсум говорит, что обращается за помощью не только ради сбора средств.

Она хочет понять, почему семьи детей с редкими заболеваниями должны самостоятельно искать огромные суммы на лечение, если современные препараты уже существуют.

"Почему родители должны доказывать каждому человеку, что они не мошенники? Почему современные препараты остаются недоступными детям только потому, что они не зарегистрированы в Казахстане? И почему доступная ранее терапия перестает предоставляться бесплатно?" – задается вопросами мама Ислама.

Она просит государственные структуры и всех, кто может повлиять на ситуацию, помочь найти решение.

Семья готова предоставить медицинские документы, подтверждение диагноза, информацию о препарате и данные по сбору.

"Пока у меня есть силы, я буду бороться"

Для Гульсум эта история давно перестала быть просто поиском денег на лечение. Это борьба за время и возможность сохранить сыну силы.

Она признается, что записать видеообращение смогла не сразу – несколько недель собиралась с духом.

"Когда речь идет о моих детях, я готова на все. Просить о помощи, стучаться в закрытые двери, снова и снова рассказывать нашу историю и не опускать руки", – говорит женщина.

Историю Ислама семья публикует на странице в Instagram. Родители просят помочь распространить информацию, а тех, кто хочет убедиться в подлинности истории, приглашают ознакомиться с документами и связаться с семьей.

"Каждая мама хочет одного – видеть, как ее ребенок растет, смеется и просто живет. Сегодня моя жизнь – это борьба за шанс для Ислама. Я не сдамся. Потому что мама не перестает бороться за своего ребенка", - отмечает она. 

Гульсум просит общественность помочь, ведь она не хочет похоронить своего ребенка в возрасте 20 лет.